
变异等级一类指的是遗传变异的程度,共分为5类:类1、2、3、4和5。
类1变异是最小的变异等级,即一个DNA碱基位点发生了突变,但不影响蛋白质结构和功能。
类2变异表示DNA碱基位点发生突变,但蛋白质结构和功能仍然保持相对完整。
类3变异表示变异点所在的蛋白质有轻度的结构及功能缺失,但蛋白质仍然可以正常运作。
类4变异表示变异点所在的蛋白质存在中度结构和功能缺失,可能导致蛋白质部分功能缺失或不能正常运作。
类5变异表示变异点所在的蛋白质存在重度的结构和功能缺失,使得蛋白质无法正常运作,可能会影响器官功能。