tt突变纯合型是啥意思（tt纯合型突变严重吗）

TT突变纯合型是指一个个体身上的两个同源等位基因都发生了同样的突变，导致它的基因型呈现纯合状态。具体来说，TT突变纯合型表示个体身上的两个基因副本均经历了T到T的突变。在遗传学中，突变纯合型通常意味着基因的突变是遗传性的，而不是暂时性的。这种突变状态可能会对个体的生理机能产生影响，可能导致某些遗传疾病的发生。因此，关注和研究突变纯合型对于了解和诊断遗传病变以及设计相应治疗方案具有重要意义。

tt突变型意思指该基因为纯合突变型，此时MTHFR酶活性仅剩约30%，易出现叶酸缺乏。

MTHFR即亚甲基四氢叶酸还原酶，对人体叶酸代谢有重要影响，MTHFR基因检测结果主要有CC型、CT型、TT型。其中CC型是野生型，叶酸代谢水平处于正常状态，而CT型为杂合突变型，酶活性为65%。