面部特征:表情迟钝,眼睑裂开小,眼距宽,外眦斜,内眦赘,鼻梁低,流涎少,头小而圆,前囟门大而延迟闭合,颈部短,常困倦,进食困难。唐的大部分宝宝都有不同程度的智力发育障碍,随着年龄的增长,这种障碍越来越明显。生长发育迟缓:身材矮小,出牙延迟,出牙顺序异常,四肢短,韧带松弛,肌肉张力低,腹胀,手指粗短,小指较明显。一些男孩患有隐睾,其中大多数没有生育能力,女孩没有月经。如果他们能活到成年,他们通常在30岁前患老年痴呆症。手掌有一个典型的贯穿手掌。
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