白化病（Alinism）：是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病。俗称“月亮孩子”。因皮肤、眼睛、毛发等色素缺乏而畏光。Chiu是一位瑞典籍的香港女孩，法国巴黎国际时尚模特，她就一位白化病患者。
白化病主要表现为全身皮肤、毛发及眼完全或部分缺乏色素（眼皮肤白化病）或是仅有眼睛缺乏色素（眼白化病）。皮肤、眉毛、头发及其他体毛呈白色或白里带黄。白化病一般表现为常染色体隐性遗传方式，多由于近亲结婚引起，就是说正常的夫妇各携带一个白化病的致病基因，其孕育的后代可能同时遗传到了父母的致病基因而患病。目前针对该疾病尚无有效的治疗，主要为对症治疗。所以针对有白化病家族史或高危人群建议进行白化病致病基因携带检测及相应的生育指导，避免致病基因在家族中继续传递。
除此之外，英国维多利亚女王，她是血友病携带者。维多利亚女王一生育有9个子女，幼子利奥波德亲王是血友病患者，所生五位公主虽个个健康美丽，但次女艾丽斯公主和幼女贝亚特丽丝公主是血友病基因携带者，她们与欧洲王室联姻，使这一可怕的疾病在欧洲王室中蔓延，很多王室成员相继去世。
7岁男孩有20余处骨性肿瘤湖南发现一罕见家族遗传病_医药资讯_医药网医药网，发布中国有关药品、医疗器械、保健食品及相关仪器设备的研发、生产、经营和 使用信息，以及与之相关的政策法规和国际动态；并精选与生活息息相关的健康保健资讯.
news.pharmnet.com.cn/news/2006/01/18/160790.html - 29k - 网页快照 - 类似网页
双胞胎患罕见遗传病成大头婴每月奶粉需5000元-大头婴-新闻中心双胞胎患罕见遗传病成大头婴每月奶粉需5000元. ... 羊城晚报4月7日讯记者从暨南大学 附属第一医院获悉，深圳一对孪生男婴被确诊患上罕见的遗传性代谢病，不能消化食物中的 蛋白质，必须长期从美国邮购特殊配方奶粉生存。 8个月大孪生兄弟———王大宝、王小宝 ...
news.anhuinews.com/system/2005/04/07/001232065.shtml - 34k - 网页快照 - 类似网页
遗传性疾病概述mtDNA的突变可以导致一些罕见的遗传性疾病，由于精子不含mtDNA，因此线粒体基因组的 表达是经由母系遗传的。 遗传性疾病可以分为四类：. ①染色体病：是由于先天性染色体 结构畸变或（和）数目异常引起的疾病，目前，已确认的人类染色体异常综合征已达100余 ...
news.xinhuanet.com/health/ 2005-04/23/content_2867446.htm - 39k - 网页快照 - 类似网页
:: 广东阳山罕见遗传病：左手有7指右手长8指::广东阳山罕见遗传病：左手有7指右手长8指. 新华网（2002-04-12 19:07:38）. 稿件来源： 中国新闻网 ... 身患严重家族遗传病周杰伦坦言担心感情生活 (04-12 15:47). "畸形胎" 早知道南宁通过基因诊断筛查胎儿遗传病(03-08 16:48). 基因疗法有望给遗传病去 ...
news.xinhuanet.com/newscenter/ 2002-04/12/content_356061.htm - 22k - 网页快照 - 类似网页
遗传性疾病概述mtDNA的突变可以导致一些罕见的遗传性疾病，由于精子不含mtDNA，因此线粒体基因组的 表达是经由母系遗传的。 遗传性疾病可以分为四类：①染色体病：是由于先天性染色体结构 畸
