广东深圳
有一名两岁多的孩子
看电视需凑到跟前
日渐驼背
食欲不好一直消瘦……
这孩子究竟怎么了？
1岁多已近视2000多度
强仔（化名）生下来时，身长55厘米，体重4.45公斤，块头比普通孩子大许多。但他的成长之路并不顺利，9个月大的时候，家人就发现他看电视总往前凑，看东西似乎与别的孩子不一样。
父亲把强仔带到医院眼科就诊，医生表示强仔太小，无法检查。时隔一年后再次检查时，强仔已是2000多度的近视，晶状体异常。
之后家人又发现，强仔走路姿势与其他同龄孩子不同，略微驼背。除此之外，他的食欲一直不好，个子明显高于同龄男孩，但却十分消瘦。经医院儿保科诊断为“营养不良，生长过快”。
就这样反复求医，强仔状况始终不见好转。
又高又瘦手指脚趾偏长
随后父亲又带着强仔到另外一家医院就诊，经医院多个科室会诊，初步推断强仔患有一种遗传病——“马凡综合征”。
马凡综合征
马凡综合征是常染色体显性遗传病，由法国儿科医生马凡（Marfan）在1896年首次报道。马凡综合征是遗传性结缔组织病，以骨骼、眼及心血管三大系统的病变为主要特征。
马凡综合征还有一个表现是身材异常高大。经医生检查，孩子身高达96cm，超过同龄男孩的90多个百分位。也就是说，100个同样年龄的男孩中，他超过了90多个孩子的高度。但他的体重只有12.4公斤，接近同龄孩子对照体重的下限。再看看手指及脚趾，都较长。这更加符合马凡综合征的特征，这种病又被称为“蜘蛛指（趾）”症，原因就是患者的手指和脚趾都偏长，让人联想到蜘蛛。
因马凡综合征常常累及心脏，医生听诊发现“主动脉窦部增宽”。马凡综合征患者三大系统的病变特征，孩子都有。
随后医生又为强仔做了基因检测，从人类基因组中约 2 万个基因的外显子区中，检出FBN1 基因上与受检者表型部分相关的2个疑似致病变异，结合临床表现，可以确诊为马凡综合征。
不过该病与普通遗传病一样，目前还没有根治的办法，只能对症处理。
“天才病”患病率
低于万分之一
马凡综合征患者身材高大、四肢修长，因为身形特点在一些领域极有优势，所以也被称为“天才病”。
医生表示，马凡综合征的发病率约0.04‰～0.1‰。流行病学统计显示，大多数马凡综合征患者有家族史，但同时约有15%-30%的患者是由于自身变异导致的。这种自身突变率大约是1/20000。
马凡综合征的临床表现有骨骼肌肉系统、眼和心血管系统等几方面的异常，如四肢细长、蜘蛛指（趾）、漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸；晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤；约80%的患者伴有先天性心血管畸形。马凡综合征患者日常应避免剧烈运动、过于劳累。
马凡综合征一般表现为连续传递遗传或隔代遗传。马凡氏综合征患者的家属也应提高警惕，可做全面的身体检查，及时诊断是否患病。
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来源： 南京零距离
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