长55cm宽96cm是多少寸的电视(长120cm宽75cm的电视是多少寸)

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首页家电维修电视更新时间:2022-03-08 14:15:16

广东深圳

有一名两岁多的孩子

看电视需凑到跟前

日渐驼背

食欲不好一直消瘦……

这孩子究竟怎么了?

1岁多已近视2000多度

强仔(化名)生下来时,身长55厘米,体重4.45公斤,块头比普通孩子大许多。但他的成长之路并不顺利,9个月大的时候,家人就发现他看电视总往前凑,看东西似乎与别的孩子不一样。

父亲把强仔带到医院眼科就诊,医生表示强仔太小,无法检查。时隔一年后再次检查时,强仔已是2000多度的近视,晶状体异常。

之后家人又发现,强仔走路姿势与其他同龄孩子不同,略微驼背。除此之外,他的食欲一直不好,个子明显高于同龄男孩,但却十分消瘦。经医院儿保科诊断为“营养不良,生长过快”。

就这样反复求医,强仔状况始终不见好转。

又高又瘦手指脚趾偏长

随后父亲又带着强仔到另外一家医院就诊,经医院多个科室会诊,初步推断强仔患有一种遗传病——“马凡综合征”。

马凡综合征

马凡综合征是常染色体显性遗传病,由法国儿科医生马凡(Marfan)在1896年首次报道。马凡综合征是遗传性结缔组织病,以骨骼、眼及心血管三大系统的病变为主要特征。

马凡综合征还有一个表现是身材异常高大。经医生检查,孩子身高达96cm,超过同龄男孩的90多个百分位。也就是说,100个同样年龄的男孩中,他超过了90多个孩子的高度。但他的体重只有12.4公斤,接近同龄孩子对照体重的下限。再看看手指及脚趾,都较长。这更加符合马凡综合征的特征,这种病又被称为“蜘蛛指(趾)”症,原因就是患者的手指和脚趾都偏长,让人联想到蜘蛛。

因马凡综合征常常累及心脏,医生听诊发现“主动脉窦部增宽”。马凡综合征患者三大系统的病变特征,孩子都有。

随后医生又为强仔做了基因检测,从人类基因组中约 2 万个基因的外显子区中,检出FBN1 基因上与受检者表型部分相关的2个疑似致病变异,结合临床表现,可以确诊为马凡综合征。

不过该病与普通遗传病一样,目前还没有根治的办法,只能对症处理。

“天才病”患病率

低于万分之一

马凡综合征患者身材高大、四肢修长,因为身形特点在一些领域极有优势,所以也被称为“天才病”。

医生表示,马凡综合征的发病率约0.04‰~0.1‰。流行病学统计显示,大多数马凡综合征患者有家族史,但同时约有15%-30%的患者是由于自身变异导致的。这种自身突变率大约是1/20000。

马凡综合征的临床表现有骨骼肌肉系统、眼和心血管系统等几方面的异常,如四肢细长、蜘蛛指(趾)、漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸;晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤;约80%的患者伴有先天性心血管畸形。马凡综合征患者日常应避免剧烈运动、过于劳累。

马凡综合征一般表现为连续传递遗传或隔代遗传。马凡氏综合征患者的家属也应提高警惕,可做全面的身体检查,及时诊断是否患病。

END

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来源: 南京零距离

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