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首页家电维修燃气灶更新时间:2022-03-09 22:40:47

新华医院医生们讨论扎西吉的病情

多年来,社会各界对罕见病诊疗进展的持续关注,在这名23岁藏族女孩身上得到了集中体现,2018年,她在朋友圈里“呼唤死亡”,而到了2022年罕见病日前夕,她的心里升起了一轮红日。

扎西吉23岁,来自甘肃藏族自治州,她的人生是“C型”的——因罹患脊髓性肌萎缩症导致脊柱侧弯110度,腿脚无力,她无法正常行走。2018年7月30日,她发了一条朋友圈:“我想意外死亡,没人在乎的死亡,就像没人在乎我的到来......”而如今,她迎来上海交通大学医学院附属新华医院脊柱中心手术治疗后100天的日子,她发消息给主刀医生杨军林教授,“恢复得不错,伤口也不疼了!”

现在的她,可以挺直腰杆地坐着,不再需要手臂力量支撑身体,她的双手终于可以拥有了一定的自由,吃饭也正常了。

朋友圈的帮助重燃希望

扎西吉的故事不仅仅是医生书写的。她“罕见”的人生改变得到了很多人的帮助。

2018年的朋友圈发出后,引起了内蒙古鄂尔多斯市税务系统的一名税务干部武女士的注意。她决定要尽己所能帮助她站起来。武女士是在做公益活动时遇到扎西吉的,此时的扎西吉患有严重的脊柱侧弯,常年卧床,家庭特别贫困,无力治疗。看到朋友圈后,武女士说服绝望的扎西吉去北京看病,但因其病情复杂,脊柱侧弯严重,且合并限制性通气功能障碍,辗转多地,也未能得到有效治疗。

最终,她来到上海,找到了新华医院脊柱中心的杨军林主任。

新华医院的SMA多学科团队为她进行了MDT会诊,确诊为SMA-Ⅲ型,制定了相应的治疗方案,杨军林决定为她进行脊柱侧弯矫形手术,并为她申请新苗公益慈善基金的救助。

多学科诊疗改变过往认知

脊髓性肌萎缩症(SMA),是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病,活产婴儿的发病率约为1/10000,人群携带者频率约1/40-1/60。SMA患者由于染色体5q上的SMN1基因致病性变异,造成运动神经元存活蛋白(SMN)缺乏,导致脊髓前角运动神经元变性,进而引起严重的肌肉萎缩和无力。这是一种会导致身体残疾的隐形遗传病,患病人会随疾病的发展出现身体无力、运动功能丧失直至呼吸衰竭而死亡。

随着病情进展,这病还会引发脊柱侧弯,导致身躯倾斜,让患者只能用手勉强撑着坐在轮椅上或卧在床上,严重脊柱侧弯还会压迫心肺等脏器,进一步降低呼吸功能,危害生命安全。

近年来,新华医院逐步完善了SMA的多学科综合诊疗,从诊断,到药物治疗,到手术治疗、术后跟踪,均建立起相应的规范化诊疗体系。同时,新华医院还不断突破国际“手术禁区”,完成了十余例严重脊柱侧弯合并重度呼吸功能障碍SMA患者的脊柱矫形手术,建立了成熟的脊柱矫形手术流程,治疗过的脊柱畸形最大度数达到176度,技术水平在国内外领先。

杨军林说:“身体各方面机能日渐下降,清醒却无力,对患者心理是巨大的摧残和挑战。以现有的技术条件,患者大多可以接受手术治疗!”

罕见病患者可以对未来增加信心

扎西吉的手术有术前麻醉风险、术中置钉风险、术后并发症风险等,医生们带着扎西吉一路闯过来了。出院时,这名藏族女孩为杨军林教授献上了洁白的哈达。这两天,她又给医生们发来了恢复的视频。

少女变得阳光起来,心怀希望地看待这个世界。武女士在给杨军林教授的感谢信中写到:“遇到您是扎西吉最大的福报,感恩杨主任可以让我在这样繁复的世界里感受如此美好的一切,我还会在公益的道路上渐行渐远......祝杨主任的团队医术越来越精湛,救助更多像扎西吉一样的孩子。”

杨军林说:“长期以来脊柱矫形手术被视为重度脊肌萎缩症的‘禁区’,而如今,则需要改变SMA‘无法治愈等于无法治疗’的观念,树立综合治疗能改善病情的新理念和信心。”

他表示,当侧弯度数小于50度时,可以采取保守治疗,延缓脊柱侧弯进展,但当侧弯度数大于50度时,建议患者尽早手术,改善生活质量,避免发展为更严重的脊柱侧弯。对于存活的Ⅱ型和III型SMA患者,随着病情加重,90%以上会发生脊柱侧弯,因此需要引起家长的重视,早期发现、早期治疗尤为重要。

同时,现在治疗SMA的药物已经问世,可以通过药物延缓疾病进程,SMA患者及家长应建立综合治疗的理念,树立综合治疗可以改善病情的信心。

作者:唐闻佳

编辑:唐闻佳

图源:受访方

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