在21岁时，霍金不幸患上了肌萎缩侧索硬化症（渐冻症），全身瘫痪，不能说话，唯一能动的只有两只眼睛和三根手指。霍金患此病的年龄大大低于大多数病人，因此，当时人们认为他会更早而不是更晚地死去，医生曾宣布他只能活两年半，但是，霍金凭借顽强的生命力，他战胜了病魔。
即使全身瘫痪，霍金仍然积极生活：他从事科研，教书，做报告，借助电脑语音合成器与世界交流。霍金的魅力不仅在于他是一个充满传奇色彩的物理天才，也因为他是一个令人折服的生活强者。他不断求索的科学精神和勇敢顽强的人格力量深深地吸引了每一个知道他的人。
肌萎缩性侧索硬化（ALS）是影响运动神经元的进行性疾病，运动神经元是专门控制肌肉运动的神经细胞，这些神经细胞存在于脊髓和脑中。根据基因解码在《人体基因序列变化与人体疾病表征数据库》中记录，在ALS中，运动神经元随着时间流逝死亡（萎缩），导致肌肉无力，肌肉萎缩，无法控制运动，也就是我们所知道的“渐冻人症”。
基因解码研究发现：几种基因突变可导致家族性ALS，并有助于散发性ALS的发展。在美国和欧洲，C9orf72基因突变占家族性ALS的30％至40％；在全球范围内，SOD1基因突变引起15％至20％家族性ALS，TARDBP和FUS基因突变各占约5％；与家族性ALS相关的其他基因突变各占一少部分。据估计，60％的家族性ALS患者有遗传的基因突变。基因解码建有全面的引起肌萎缩性侧索硬化症的数据库，在经过全基因测序或者是全外显子测序后，可以用来发现每一个患者的发病基因。
约90％~95％的ALS病例是散发的，约5％~10％的ALS是家族性的，并由几种或某种基突变引起的，遗传模式因所涉及的基因而异。致病基因鉴定基因解码技术可以运用在在结婚、生育、疾病发生之前，预知疾病的发生和发生原因，从而指导优生优育，避免后代遗传该疾病。
