MDS 预后评估需要检测多基因突变。为了适应高通量和高敏感性的要求,二代测序(NGS ) 应运而生。NGS 技术是对传统的一代测序技术的一次革命性改变,能够同时并行对几十万或几百万条较短 DNA 分子进行序列分析,NGS 不仅测序速度快,而且检测深度高于一代测序 100 倍以上,还可以相对定量。
目前多中心实验室的评估表明,二代测序具 有高度一致性和可重复性,更重要的是目前 NGS 的检测成本已降低到可以用于常规临床检测。因 此,目前 NGS 在 AML 和 MDS 中的突变监测已成为研究热点。