国家基因库位于深圳市大鹏新区观音山脚下，一期占地面积4.75万平方米。
与美国、欧盟、日本其他三大世界级的基因库不同，中国国家基因库不仅仅是数据库，而是国际上现有的各类生物样本库、数据库、生物多样性库、疾病库等的综合升级版。
除了“干库”（即基因、蛋白、分子、影像等多组学生物信息数据库）、“湿库”（多样性生物样本和物种遗传资源库）之外，国家基因库还引入了“活库”，即生物活体库，包括动物资源、植物资源、微生物资源和海洋资源等。
目前，国家基因库已存储多种生物资源样本1000万份；初步建立基因信息数据和生物样本采集、存储、管理相关标准和技术规范，发布深圳市地方标准5项，申请国际、国内标准10项，申请国内外专利46项，出版基因资源专著8本。
国家基因库已与联合国粮食及农业组织、国际农业研究磋商小组、国际生物及环境样本库协会、挪威斯瓦尔巴全球种子库、美国自然历史博物馆等100多个组织和科研机构建立战略合作关系，在人类健康、生物多样性、生物进化机制等方面开展合作研究。
国家基因库眼下已经开展的国际/国家重点科研项目有20余项，合作项目共发表论文140余篇，其中在《自然》《科学》《细胞》等知名科研杂志上发表论文30余篇。
